无锡滨湖区流产物 CNV-seq + STR 高精度版完全指南

在无锡滨湖区做流产物 CNV-seq + STR 高精度版，这篇指南帮你了解检查内容和预约流程。

这个检测查什么

流产物CNV-seq+STR高精度版，2800元涵盖全基因组100kb以上染色体异常，5-7个工作日内明确稽留流产病因，性价比高于常规核型分析。

本检测采用低深度全基因组测序（CNV-seq）技术，将流产组织中提取的胎儿DNA通过超声打断、文库制备后，在高通量测序平台上进行1×低深度测序，以GRCh37/hg19为参考基因组，分析全基因组染色体拷贝数变异。覆盖范围包括50余条染色体非整倍体（如13/16/18/21/22三体、45,X单体等，占早期流产的~50%）以及100kb以上的微缺失和微重复。而且整合STR（短串联重复）多重检测，评估母源污染风险。检测周期5-7个工作日，价格2800元。需注意：本检测无法检出三倍体（占早期流产~15%）、四倍体（~5%）、染色体平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下变异，且未包含母源污染鉴定流程，若样本混入母体蜕膜组织可能引发假阴性或结果偏差。

什么人应该考虑检测

• 经历一次或多次稽留流产，需明确是否为染色体异常导致的患者
• 反复自然流产（连续2次及以上），需排除胎儿染色体病因的夫妇
• 超声提示胚胎停育但未行清宫，计划送检绒毛组织的孕妇
• 既往流产物培养失败（核型成功率仅50-70%），需改用DNA方法的患者
• 追求性价比，希望以2800元获得比核型更广覆盖（非整倍体+微缺失微重复）的检测
• 流产物采样规范（绒毛清晰），无需额外母源污染鉴定费用的患者

检测流程

1. 临床医生评估患者指征（稽留流产/复发性流产），开具检测申请单
2. 在{城市}合作医院或诊所获取流产物组织（绒毛优先），同时抽取母体外周血作为对照
3. 样本装入专用保存管，4℃冷藏，24小时内由冷链物流送至实验室
4. 实验室接收样本，提取DNA，进行超声打断、文库制备及高通量测序
5. 生物信息平台以GRCh37/hg19比对，分析染色体非整倍体、100kb以上CNV及STR母源污染评估
6. 变异解读团队参照ACMG/ClinGen标准，结合DGV、OMIM等数据库出具报告
7. 5-7个工作日内出具电子版及纸质版报告，发送至送检医生及患者
8. 医生结合临床表型、家族史解读报告，提供遗传咨询及再生育指导

采样便捷，仅需提供流产组织（优选绒毛组织，白色漂浮部分），无需空腹。样本可用生理盐水或专用保存液浸泡，4℃冷藏保存，24小时内送检。建议由经验丰富的妇产科医师在清宫或自然排出后迅速取样，避开血凝块和母体蜕膜。支持本地医院采样后冷链配送至实验室，也可在无锡合作医院直接送样，无需患者多次往返。

重要提醒

• 本检测不含母源污染鉴定，若样本混入母体蜕膜组织，可能导致假阴性或结果偏差，检测方不承担责任
• 采样时务必选取新鲜、清亮的绒毛组织，避免血凝块和母体组织，以控制污染风险
• 检测无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下缺失/重复
• 阴性结果仅排除染色体大片段异常，不排除单基因病、母体因素或不明原因流产
• 报告周期5-7个工作日，从实验室接收合格样本之日起计算
• 本检测结果需由医生结合患者临床体征和家族史综合解读，不可单独作为诊断依据
• 送检方采纳本产品即代表已知晓并做母源污染相关风险，建议对结果存疑时升级为含母源污染鉴定版