流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因测定服务项目，在无锡滨湖区已有正式机构可以提供。
检测涵盖哪些指标
本检测采用CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术。首先从流产物组织中提取人类基因组DNA，经超声打断制备文库，在高通量测序平台实施变异检测，数据以GRCh37/hg19为参考基因组比对，通过内部生物信息平台分析。包含范围包括染色体非整倍体（如16三体、45,X等占早期流产~50%的常染色体三体及~15-20%的单体）以及大于100kb的微缺失和微重复。同时通过STR位点鉴别母源污染，避免假不存在或解读偏差。但本检测不能检出多倍体（如三倍体占早期流产~15%、四倍体占~5%）、平衡易位、倒位、环状染色体、单亲二倍体、嵌合体（<30%比例）及100kb以下变异。确诊结果可明确病因指导再生育咨询，阴性结果提示需排查母体免疫、内分泌、子宫异常等因素。
建议检测的人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
- 连续2次及以上自然流产需排查染色体异常者
- 高龄（≥35岁）孕妇流产后需评估偶发三体可能性者
- 流产组织外观不典型或采取样本信心不足时需母源污染鉴别者
- 既往流产物核型培养失败（失败率30-50%）需替代套餐者
- 临床决策依赖精准结果、追求最高准确度的患者
检测结果靠谱吗
检测准确性基于高通量测序平台及严格生物信息质控，确保所有变异均有高质量数据开通。但需注意母源污染风险：若样本混入母体DNA，可能诱发假阴性（掩盖胎儿三体或CNV）及解读偏差（变异可能源于母体）。本版本含STR母源污染鉴定，可显眼提升结果可靠性。阳性结果（如检出16三体或45,X）通常提示偶发受精错误，下次妊娠风险不增加；阴性结果仅排除染色体大片段异常，仍可能漏诊多倍体或平衡易位，需结合临床综合判断。
采样便捷，仅需流产物组织（优选绒毛）及母血对照。采集时选取清亮白色绒毛区域，避免血凝块及蜕膜组织，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。无需空腹，可配送样本至检测机构，无锡本地域可提供上门采样或就近联系合作医疗机构。自然排出的流产物也可使用，但建议选择含母源污染鉴定版本以确保结果可靠。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
从预约到出报告
- 咨询下单：联系客服或 无锡 合作医院开具检测申请
- 样本采集：妇产科医师取流产物组织（绒毛优先）及母血对照
- 样本保存：4℃冷藏，24小时内送检
- 样本寄送：冷链运输至检测中心
- DNA提取：流产物组织及母血中提取基因组DNA
- 文库制备：超声打断DNA，构建测序文库
- 测序分析：高通量测序，生物信息平台比对GRCh37/hg19，检测CNV及STR位点
- 报告给出：7-10个工作日生成报告，医生结合临床解读
无锡滨湖区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
无锡滨湖万核医学检测中心
地址: 江苏省无锡市滨湖区溢红路319号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 锡山区、惠山区、滨湖区、梁溪区、新吴区、江阴市、宜兴市
周边: 近融创茂，融创乐园旁，雪浪山生态园附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分(245条评价 5星好评87% 4星好评8% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
无锡其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
无锡三甲医院参考
1. 无锡市第九人民医院
地址: 无锡市梁溪路999号
电话: 0510-85867999
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 无锡市人民医院
地址: 无锡市清扬路299号（金城路与清扬路交界东南隅）
电话: 0510-82700775
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 无锡市妇幼保健院
地址: 江苏省无锡市梁溪区槐树巷48号
电话: 0510-82713324
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 无锡市第五人民医院
地址: 无锡市梁溪区广瑞路1215号
电话: 0510-68509039
资质: 三级甲等 / 专科医院
热门疑问
问: 报告说‘未发现CNVs变异’，我是不是可以完全放心了？
不能完全放心。本检测仅针对染色体≥100kb的缺失/重复，仍有约20%的流产原因查不出，包括三倍体、四倍体、染色体平衡易位、嵌合体和单基因病变等。如果报告同时未做母源污染鉴定，假阴性风险也存在。建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版本进一步排查。
问: 报告上写的‘非整倍体0个’是什么意思？
非整倍体指染色体数目多了或少了，比如16三体、45,X。报告显示‘0个’表示在本检测范围内未发现整条染色体数目异常。但请注意，三倍体和四倍体（占早期流产约20%）是CNV-seq测不出的。
问: 我流产组织是清宫刮出来的，能保证是胎儿的组织吗？
清宫刮出的组织通常包含绒毛（胎儿来源）和蜕膜（母体来源）的混合物。本检测未包含母源污染鉴定流程，因此如果样本中母体组织比例过高，可能导致假阴性或结果误判。建议送检时尽量挑选白色绒毛状的组织，并咨询临床医生评估样本质量。如果对结果准确性有疑虑，可考虑选择含母源污染鉴定的版本。
问: 报告说所有CNVs都是0，我下次怀孕前需要做什么检查？
本检测阴性仅排除了染色体大片段异常（≥100kb）。建议您：1）夫妻双方做外周血染色体核型，排查平衡易位等结构异常（本检测测不出）；2）排查母体因素（免疫、内分泌、子宫结构、感染）；3）若年龄≥35岁，卵子质量下降是常见原因。约30%流产原因不明，此类情况下次怀孕复发风险通常不显著升高。
问: 我45岁了，这次自然流产，做这个检测能查出是卵子老化导致的染色体问题吗？
本检测可以明确检出流产物是否存在染色体非整倍体异常（如三体、单体），这是高龄孕妇流产最常见的原因（占早期流产约50%）。但检测本身不能直接判断异常是来自卵子还是精子。如果结果检出三体（如21三体、16三体等），通常与卵母细胞减数分裂错误相关，符合高龄导致卵子老化的情况。未检出异常时，还需排查多倍体（本检测查不出）或其他原因。
问: 我在无锡，流产物可以快递寄送吗？需要注意什么？
可以快递，但需严格注意：①样本必须放入生理盐水或专用保存液，密封防漏；②使用冷链运输（冰袋+泡沫箱），保持4℃低温；③务必在24小时内送达实验室；④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是，本检测不含母源污染鉴定，若快递过程中样本污染或变质，可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。
问: 报告阴性，但我还想查清楚流产原因，还能做什么检查？
本检测只查染色体大片段异常（≥100kb），阴性不代表没原因。建议补充核型分析查三倍体、四倍体、平衡易位（本检测测不出），或进一步排查母体因素（免疫、内分泌、子宫结构等）。也可咨询临床医生是否需做单基因病检测。
问: 这个检测能看到染色体片段倒位吗？
不能。检测局限性第4条明确说明：本检测不能检出染色体倒位、平衡易位、环、嵌合体等。因为这些染色体结构异常没有导致DNA拷贝数增加或减少，而CNV-seq技术原理是检测拷贝数变化，所以倒位这类结构异常需要核型分析才能发现。
需要注意的事项
- 本检测不能替代核型分析，无法检出三倍体、四倍体及平衡易位
- 母源污染即使STR鉴定也无法100%排除，采样时尽量选绒毛清亮区域
- 检出致病性CNV需家族遗传咨询，VOUS变异需随访数据库更新
- 阴性结果不代表无病因，需排查母体免疫、内分泌、子宫因素
- 报告周期7-10个工作日，遇节假日顺延
- 样本保存不当或超过24小时可能作用DNA质量
